대부분의 정신지체는 원인을 알 수 없으며 하나 이상의 원인적 요소가 동시에 작용하는 경우도 많다는 것이다. 생물학적 요인으로 생기는 정신지체도 많은데 유전적 원인과 다운 증후군 같은 염색체 이상뿐 아니라 출생 전후의 뇌손상도 이에 해당된다. 사회 환경적 요인도 정신지체의 원인 요소로 꼽히지만 생물학적 요인보다 판별이 더 어려우며 상호 작용하는 변인들이 많다. 빈곤, 주거환경과 영양공급 상태, 의학적 혜택의 결여 등이 모두 아동의 발달에 악영향을 미칠 수 있지만 각 요인이 미치는 정확한 효과는 알 수 없다.
1) 정신지체아동의 특성
일반적으로 볼 때 원인불명의 정신지체는 경도 정신지체에서 더 흔하며 따라서 사회 환경적 요인을 의심하게 되는 비율도 높다. 정신지체아동의 대다수를 차지하는 원인불명 집단의 발달 양상은 전체적으로는 정상발달 아동과 유사하지만 발달 속도가 늦은 편이다. 즉 같은 연령의 아동보다는 더 어린 아동의 행동과 유사하다는 것이다. 그러나 인지능력이나 언어능력 등에서 단순한 지체라고 볼 수 없는 차이점들도 몇가지 발견된다.
정신지체아동의 일반적 특성으로는 주의력과 기억력, 일반화, 학습동기의 문제가 많이 거론된다. 주의력의 문제로는 과제 수행에 적절한 자극에 주목하지 못하고, 한 번에 주목할 수 있는 자극의 수가 적으며 주의집중 시간이 짧다는 점이 알려져 있다. 기억력에 관해서는 장기기억보다는 단기기억이 더 많이 손상된 것으로 보는데, 단기기억의 문제는 기억을 돕기 위한 전략들을 효율적으로 구사하지 못하기 때문인 것으로 보고 있다. 그 밖에 기억하고 있는 내용도 적절히 꺼내어 사용하지 못하는 인출장애, 학습한 내용을 비슷한 내용이나 상황에 적용하는 일반화 능력의 저하, 낮은 학습동기, 초인지 능력의 부족도 지적되고 있다.
2) 의사소통장애
의사소통은 정신지체아동이 가장 어려움을 겪는 영역 중의 하나이며 의사소통장애는 정신지체아동의 가장 중요한 특징이기도 하다. 정신지체아동의 언어발달은 같은 연령의 아동에 비해 뒤떨어질 뿐만 아니라 정신연령이 같은 정상발달아동에 비해서도 뒤떨어지는 경우가 많다. 정신지체 집단의 약 50%는 인지 수준이 같은 정상 아동과 비슷한 수준의 언어 이해력과 표현력을 갖고 있지만 25% 정도는 이해력과 표현력 모두가 인지 수준에 비해 낮고 나머지 25%는 이해력은 인지 수준과 같지만 표현력은 인지 수준 이하라는 연구 결과가 있다.
전체적으로 볼 때에는 정신지체아동의 언어행동은 어린 아동과 비슷하지만 인지적 특성과 마찬가지로 자세히 살펴보면 차이점이 있다. 구문 및 형태론적 발달로 볼 때 정신지체아동은 MLU3 이하에서는 구문적 규칙 습득 수준이 정신연령에 필적하지만, MLU가 3 이상이 되면서부터는 구분능력 발달속도가 정신연령 수준을 따라가지 못해서 정신연령에 비해 더 짧고 단순한 문장을 사용하게 된다는 것이 밝혀졌다.
음운론적 발달도 전반적으로는 정상발달과 같은 순서로 이루어지지만 같은 정신연령의 정상 아동에 비해 오조음이 더 많고 오조음의 사용도 불규칙적이며 특히 늦게까지도 자음 생략이 많다. 또 더 어린 정상발달아동과 유사한 음운변동을 사용하지만 더 오래, 더 많이 사용한다.
의미론은 구문론보다는 쉽게 습득하고 같은 정신연령 아동과 유사한 의미론 관계를 표현하지만 낱말의 의미가 더 구체적이고 글자 그대로의 뜻으로 사용된다. 형용사나 부사는 잘 사용하지 않는다.
정신지체 아동은 차례 지키기, 화제 유지 등의 화용적 기술에 있어서 대체로 정신 연령이 같은 어린 아동과 ㅇ유사한 정도의 능력을 보이지만, 참조적 의사소통 기술, 명료화 기술, 새로운 정보를 얻기 위해 질문을 사용하는 기술, 문장을 매끄럽게 연결하는 도구를 사용하는 기술등에서는 어려움을 보이며 자기 의사를 확고히 밝히는 것도 힘들어하는 경향이 있다.