생물학적 원인이 있는 정신지체로 다운증후군과 약체X증후군, 프라더-윌리 증후군이 있는데 각 세가지 증상에 대해 특징은 다음과 같다.
1) 다운 증후군
염색체 이상으로 인한 증상 중 가장 많이 알려져 있는 다운 증후군은 이 증상을 발견한 19세기 영국 의사의 이름을 따서 명명되었다. 염색체의 분리과정에서 이상이 일어나 21번째 염색체가 세 개가 되거나 14번과 21번 염색체가 자리를 바꾸어 결합하거나 2,3회 째의 분열에서 비분리현상이 일어나 정상적인 유전인자와 비정상적인 유전인자가 섞여 모자이크를 이룸으로써 발생한다. 출현율은 1/8000으로서 정신지체의 약 5~6%를 차지하며 산모의 나이가 20세 이하이거나 40세 이상일 때 발생률이 증가한다.
다운 증후군을 지닌 아동은 대개 경도에서 중등도 수준의 정신지체를 지니며 신체적 특징으로는 낮은 코와 넓은 미간을 비롯한 얼굴 생김새가 가장 눈에 띄지만, 그 밖에도 전체적으로 근긴장도가 낮고 신장이 작으며 입천장도 낮고 조음기관 움직임에 어려움을 보인다. 또한 귀의 기형이나 사시, 중이염, 심장과 호흡기의 문제를 갖는 확률도 정상보다 높다.
다운 증후군 아동은 거칠고 낮으며 쉰 목소리를 내는 경향이 있으며, 이해력보다 표현력발달 수준이 더 낮은데 다른 정신지체집단에 비해서도 그렇다. 어휘발달이 구문발달에 비해서 낮으며 자음을 많이 생략하고 모음 왜곡도 많아서 명료도가 낮다. 화용적 발달은 일반적으로 다운 증후군 아동들의 강점이지만, 높은 수준의 화용적 기술을 사용하는 데에는 어려움음 겪는다.
2) 약체X증후군
다운 증후군은 유전되는 것이 아니기 때문에 약체X증후군이 유전되는 정신지체 중 1위다. 약체X증후군운 23번 성염색체의 X염색체가 쉽게 부서져서 돌연변이를 일으켜 그로 인해 두뇌의 시냅스 형성에 문제가 생김으로 인해 발생한다. 남자는 1/4000, 여자는 1/8000 비율로 출현하는데 X 염색체가 완전 돌연변이를 일으킨 여성의 50% 정도만 정신지체를 보이며, 나머지는 학습장애를 갖는다.
약체X증후군의 지능지수 범위는 다운 증후군과 마찬가지로 경도에서 중등도이며 남자 아동의 35% 정도는 자폐적 행동도 보인다. 인지적으로는 시청각적 모방능력이 높은 것이 강점이며 추상적 추론, 문제 해결력, 계산하기 등은 약점에 속한다. 거 큰 문제는 성장하면서 발달 속도가 점점 더 늦어진다는 것이다. 신체적 특징은 다운 증후군과는 달리 어렸을 때에는 뚜렷하지 않다가 성장하면서 나타나는데, 머리가 크고 얼굴이 길고 좁으며 입천장이 높고 귀가 크며 평발, 큰 손등의 특징을 보인다. 중이염에 잘 걸리고 근긴장도가 낮으며 균형감각과 소근육운동발달의 지체도 보인다. 과잉행동, 충동성, 상호작용기술 부족, 불안, 사회적 위축, 짧은 주의집중시간 등의 행동문제도 많이 지니며, 감각에도 문제를 갖는 경우가 많다. 사시와 경련장애의 빈도도 높은 편이다.
약체X증후군 아동에게서 처음 발견되는 증상이 빨기와 씹기의 어려움, 침 흘리기, 언어발달지체인 경우가 많으며, 말하기에 비해 제스처 및 상징놀이 사용 능력이 뒤떨어지는 경향이 있다. 거칠고 크기가 고르지 않으며 쉰 목소리를 내며 명료도에 문제가 있다. 화용적으로는 시선을 회피하고 틀에 박힌 표현을 많이 사용하며 제스처를 거의 사용하지 못하고 화제 유지 및 차례 지키기에 어려움을 겪는다.
3) 프라더-윌리 증후군
프라더-윌리 증후군은 15번 염색체가 기능을 상실함으로 인해 발생한다. 신생아 때에는 근긴장도가 낮아서 수유도 힘든 정도지만, 생후 1년 정도가 지나면서 폭식으로 인해 고도비만과 행동문제가 생길 위험이 높다. 그 밖에 특징적인 얼굴 생김새, 발달지체를 보이며 키가 작고 경도의 정신지체를 보인다. 1/10,000~15,000의 비율로 출현하며 성별에 따른 차이는 없다.
정신연령에 비해 언어능력이 뒤떨어지는 경향이 있으며, 이해력보다 표현력이 더 떨어진다. 조음 기관의 운동능력과 빈약한 조음기술로 인해 조음발달이 특히 지체되며 음성문제까지 겹쳐서 명료도가 낮다. 이야기하기 능력이 특히 약점이며 화제 유지, 차례 지키기, 신체적으로 적절한 거리 유지하기 등의 화용적 기술에서도 어려움을 겪는다. 어휘력, 읽기, 시 공간적 기술은 강점에 속한다.